La médecine personnalisée remise en cause par le génome humain
Les résultats d’une nouvelle étude suggèrent qu’exploiter les génomes individuels pour la médecine personnalisée pourrait être bien plus compliqué que ce que les scientifiques médicaux pouvaient le soupçonner jusqu’à présent.
Notre génome est en évolution constante, tout au long de notre vie
Dans un article publié en juin 2014 dans la revue Aging, des scientifiques de la Division des Systèmes et de l’Informatique Médicale américaine ont constaté que des mutations spontanées se produisent en permanence dans notre corps, mais que le taux de variation diffère considérablement d’un individu à l’autre.
Cette étude a des implications pour la médecine personnalisée qui fait usage de l’information génomique pour prédire les maladies futures et les traitements. Avec des génomes changeant en permanence au fil du temps et donc à mesure que l’individu vieillit, la surveillance génomique requerra davantage de mesures du génome des patients.
« Nous savons depuis longtemps qu’il y a des mutations dans les tumeurs cancéreuses, mais cette nouvelle étude confirme que notre génome est en constante évolution, même dans les tissus sains », explique Harold Garner, professeur de sciences biologiques et d’informatique à Virginia Tech et professeur de médecine à la Virginia Tech Carillon School of Medicine. « Les implications de l’utilisation de l’information génomique pour la médecine et la recherche médicale dans l’avenir sont énormes. Mais les choses ne sont pas aussi simples que ce que nous le pensions ».
L’ADN dans nos cellules change à l’exposition à divers facteurs de stress environnementaux. Cela peut provoquer des mutations jusque dans 13.000 gènes et ainsi augmenter le risque de diabète, d’insuffisance rénale, de cancer, d’arthrite rhumatoïde, et le risque d’apparition de la maladie d’Alzheimer, conditions généralement toutes associées au vieillissement.
La recherche peut aider les scientifiques à mieux comprendre comment les individus tolèrent l’exposition environnementale et pourquoi certaines personnes semblent vieillir plus rapidement ou plus lentement que d’autres.
« Nous avons constaté que certaines portions de notre génome vieillit 100 fois plus rapidement que les autres. Les microsatellites, autrefois considérés comme « ADN poubelle », sont connus pour être associés à de nombreuses maladies. Ils changent beaucoup plus rapidement que les bases d’ADN individuelles ».
Cette variation du génome est appelée polymorphisme nucléotidique simple ou SNP (single-nucleotide polymorphism). Il désigne en génétique la variation d’une seule paire de bases du génome. « Il est donc important que les futures études s’attachent sur cette partie très dynamique du génome humain », ajoute le Pr. Garner.
Les chercheurs ont utilisé la toute dernière technologie de séquençage de l’ADN pour étudier la composition génétique de 3 personnes à différents moments de leur vie, couvrant 9 à 16 ans. L’un des individus avait presque 10 fois plus de variations que les autres et a été jugé à risque pour de nombreuses maladies potentielles.
« Nous avons observé que le taux de variation est spécifique à chaque individu », a déclaré Jasmin Bavarva, généticienne à la Division des Systèmes et de l’Informatique Médicale et chercheur principal sur le projet. « Comprendre la dynamique du génome est la clé de la réussite de la génomique personnalisée et serait un grand pas en avant », conclut-elle.
